بیماری تالاسمی چیست، علائم و روش‌های تشخیص

معرفی کلی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن توانایی کافی برای ساخت هموگلوبین طبیعی را ندارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. این بیماری می‌تواند منجر به کم‌خونی خفیف تا شدید شود.

 

آمار تالاسمی
• بیش از ۲۰۰ میلیون نفر در جهان ناقل ژن تالاسمی هستند؛
• هر سال حدود ۶۰٬۰۰۰ تا ۱۰۰٬۰۰۰ نوزاد با تالاسمی شدید متولد می‌شوند؛
• در ایران حدود ۲۵٬۰۰۰ بیمار مبتلا به تالاسمی و ۳ میلیون ناقل وجود دارد.
• بیشترین موارد مرگ‌ومیر در ایران مربوط به گروه سنی زیر ۵ سال گزارش شده است.
• نرخ مرگ‌ومیر از سال ۲۰۱۰ تا ۲۰۱۹ کاهش یافته ولی نرخ بروز تغییر زیادی نداشته است.
• امید به زندگی با مراقبت صحیح می‌تواند به ۵۰ تا ۶۰ سال برسد.

 

انواع تالاسمی: آلفا و بتا

تالاسمی بر اساس نوع زنجیره آسیب‌دیده در هموگلوبین، به دو نوع تقسیم می‌شود:

تالاسمی آلفا: ناشی از نقص در ژن‌های زنجیره آلفا، بیشتر در شرق آسیا و آفریقا؛

تالاسمی بتا: شایع‌تر، مربوط به زنجیره بتا، رایج در ایران و حاشیه مدیترانه.

هر کدام از این دو نوع می‌تواند در شکل‌های خفیف (مینور) یا شدید (ماژور) ظاهر شود

 

تالاسمی مینور چیست؟

ویژگی‌ها:

معمولاً بدون علامت یا با علائم بسیار خفیف؛

افراد حامل فقط یک نسخه معیوب از ژن را دارا می باشند؛

طول عمر طبیعی و بدون عارضه خاص.

 

علائم احتمالی تالاسمی مینور:

خستگی و ضعف مزمن؛

سردرد و کاهش تمرکز؛

سرگیجه هنگام ایستادن سریع؛

رنگ‌پریدگی پوست و چشم‌ها؛

تنگی نفس خفیف؛

احساس سرما یا لرز خفیف؛

میگرن یا کج‌حالی ملایم.

آیا نیاز به درمان دارد؟

خیر؛ فقط در صورت کم‌خونی شدید، پزشک ممکن است مکمل‌هایی مانند اسید فولیک یا ویتامین B12 تجویز کند.

 

تالاسمی ماژور چیست؟

ویژگی‌ها:

فرد دارای دو ژن معیوب است؛

علائم از ۶ ماهگی تا ۲ سالگی شروع می‌شوند؛

بدون درمان، امید به زندگی کمتر از ۲۰ سال است؛

با تزریق خون منظم و آهن‌زدایی، تا ۵۰ سال یا بیشتر می‌توان عمر کرد.

علائم تالاسمی ماژور:

بی‌حالی و خستگی شدید؛

یرقان (زردی پوست و چشم)؛

بزرگ شدن طحال و کبد؛

تاخیر رشد و بلوغ دیررس؛

درد و تغییر شکل استخوانی (به‌ویژه صورت)؛

ادرار تیره؛

تنگی نفس، سرگیجه، بی‌اشتهایی؛

رسوب آهن در قلب، کبد، غدد، استخوان؛

اختلال ضربان قلب یا نارسایی قلبی در مراحل پیشرفته.

 

 

آزمایش‌های تشخیص تالاسمی

1. CBC یا شمارش کامل سلول‌های خون

برای بررسی هموگلوبین، حجم گلبول‌ها (MCV, MCH)، تعداد گلبول قرمز؛ در تالاسمی معمولاً MCV پایین و تعداد RBC بالا است.

2. الکتروفورز هموگلوبین

برای اندازه‌گیری انواع هموگلوبین (HbA, HbA2, HbF). در مینور، HbA2 اغلب بالاتر از حد طبیعی است.

3. آزمایش Ferritin

برای تمایز بین کم‌خونی فقر آهن و تالاسمی مینور.

4. آزمایش ژنتیک مولکولی (تست DNA)

برای تشخیص دقیق نوع جهش ژنی، به‌ویژه در زوج‌های ناقل یا سابقه خانوادگی بیماری.

5. تشخیص پیش از تولد (PND)

از طریق نمونه‌برداری از جفت (CVS) یا آمنیوسنتز در صورت ناقل بودن پدر و مادر.

 

درمان‌های تالاسمی

تزریق خون منظم: هر ۲ تا ۴ هفته برای بیماران ماژور؛

آهن‌زدایی دارویی: با داروهایی مانند دفرازیروکس (Exjade) برای جلوگیری از تجمع آهن؛

پیوند مغز استخوان: در موارد خاص با تطابق ژنتیکی؛

داروهای جدید: برای افزایش هموگلوبین طبیعی؛

مکمل‌ها: در مینور و در صورت نیاز.

 

 

 

آیا تالاسمی خطرناک است؟

تالاسمی مینور: بی‌خطر و بدون نیاز به درمان؛

تالاسمی ماژور: اگر بدون درمان رها شود، بسیار خطرناک و تهدیدکننده حیات است.

 

پیشگیری از تالاسمی

آزمایش غربالگری پیش از ازدواج برای شناسایی ناقلان؛

مشاوره ژنتیک برای زوج‌های مشکوک به ناقل بودن؛

تشخیص پیش از تولد برای اطمینان از سلامت جنین.

 

پرسش‌های متداول

۱. آیا تالاسمی مینور درمان دارد؟

معمولاً نیاز به درمان ندارد، مگر در صورت وجود کم‌خونی قابل توجه.

۲. آیا فرزند دو فرد ناقل دچار تالاسمی ماژور می‌شود؟

بله، احتمال آن ۲۵٪ برای هر بارداری است.

۳. آیا می‌توان از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد؟

بله، با آزمایش ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد PND.

 

چرا آزمایشگاه مهر؟

دستگاه‌های پیشرفته جهت تشخیص بیماری.
کارشناسان مجرب ژنتیک و خون‌شناسی
گزارش‌دهی دقیق و تفسیرپذیر
نوبت‌گیری آنلاین و مشاوره رایگان پیش از آزمایش